Pierwsza publikacja na temat choroby von Willebranda pochodzi z 1926 roku, a jej autorem jest fiński lekarz Eric von Willebrand. Zauważył on, że u pewnej rodziny rybackiej występowały częste krwawienia i krwotoki. Opis ich przypadku dał podwaliny pod dalsze badania i odkrycie czynnika krzepliwości krwi.
Po śmierci Erica von Willebranda badania nad chorobą kontynuowała grupa szwedzkich badaczy, m.in.: Inga Marie Nilsson, Margareta Blomback i Irene von Francken, którzy w 1956 roku opracowali pierwszą substancję leczniczą. Ich dalsze badania wykazały, że przyczyną przedłużonego czasu krwawienia u pacjentów jest niedobór białka występującego w osoczu. Białko to odkryto w 1959 roku i nazwano czynnikiem von Willebranda, a skazę krwotoczną spowodowaną jego niedoborem – chorobą von Willebranda.
Czynnik von Willebranda jest spoiwem, które utrzymuje płytki krwi w miejscu zranienia umożliwiając prawidłowe gojenie.
Niewystarczająca ilość czynnika (lub jego brak) sprawia,
że proces krzepnięcia krwi przebiega wolniej.
Prawidłowy
proces krzepnięcia
Etap 1
Naczynia krwionośne kurczą się, aby spowolnić dopływ krwi do zranionego miejsca.
Etap 2
Płytki krwi, czyli małe komórki o średnicy nie większej niż 1/10 000 cm, które krążą we krwi, przylegają do ścianek uszkodzonego naczynia krwionośnego i tworzą tak zwany “czop” w miejscu zranienia.
Etap 3
Czynnik von Willebranda działa jak klej, który utrzymuje płytki krwi w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego.
Etap 4
Czynniki krzepnięcia (białka) krążące we krwi gromadzą się na powierzchni płytek, tworząc skrzep fibrynowy o strukturze przypominającej siateczkę.
Prawidłowy czynnik von Willebranda (vWF)
Proces krzepnięcia
w chorobie von Willebranda
Etap 1
Naczynia krwionośne u osób z chorobą von Willebranda kurczą się w prawidłowy sposób.
Etap 2 i 3
Osoba z chorobą von Willenbranda ma we krwi zbyt mało czynnika von Willebranda lub nie działa on prawidłowo. Z tego powodu nie spełnia on swojej funkcji, polegającej na utrzymywaniu płytek krwi w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego. Płytki krwi nie przylegają do wnętrza naczynia krwionośnego wystarczajaco silnie.
Etap 4
Czynnik von Willebranda transportuje czynnik VIII w układzie krwionośnym i chroni go przed rozkładem. Czynnik VIII to jedno z białek potrzebnych do wytworzenia skrzepu. Jeżeli jest zbyt mało czynnika von Willebranda, czynnik VIII traci swoją stabilność i jest szybko niszczony - jego ilość we krwi może zmaleć. Bez prawidłowego poziomu czynnika VIII utworzenie trwałego skrzepu wymaga więcej czasu.
Nieprawidłowy czynnik von Willebranda (vWF)
