Choroba von Willebranda jest wrodzoną skazą krwotoczną, spowodowaną niedoborem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda, i wtórnie, czynnika VIII we krwi. Czynnik ten jest białkiem, które jest potrzebne, aby proces krzepniecia krwi przebiegał prawidłowo.

Pierwsza publikacja na temat choroby von Willebranda pochodzi z 1926 roku, a jej autorem jest fiński lekarz Eric von Willebrand. Zauważył on, że u pewnej rodziny rybackiej występowały częste krwawienia i krwotoki. Opis ich przypadku dał podwaliny pod dalsze badania i odkrycie czynnika krzepliwości krwi.

Po śmierci Erica von Willebranda badania nad chorobą kontynuowała grupa szwedzkich badaczy, m.in.: Inga Marie Nilsson, Margareta Blomback i Irene von Francken, którzy w 1956 roku opracowali pierwszą substancję leczniczą. Ich dalsze badania wykazały, że przyczyną przedłużonego czasu krwawienia u pacjentów jest niedobór białka występującego w osoczu. Białko to odkryto w 1959 roku
i nazwano czynnikiem von Willebranda, a skazę krwotoczną spowodowaną jego niedoborem – chorobą von Willebranda.

Czynnik von Willebranda jest spoiwem, które utrzymuje płytki krwi w miejscu zranienia umożliwiając prawidłowe gojenie.

Choroba von Willebranda to choroba genetyczna, która występuje zarówno u kobiet i mężczyzn.

Istnieją trzy typy choroby von Willebranda:
typ 1, typ 2 i typ 3.

Typ 1 choroby - postać łagodna

Charakteryzuje się zmniejszoną zawartością czynnika von Willebranda w osoczu. Chorzy posiadają we krwi czynnik von Willebranda, jednak jego ilość nie wystarcza do prawidłowego krzepnięcia krwi. Szacuje się, że ten typ choroby występuje u ok. 75% wszystkich chorych. Niestety znaczna część z nich nie jest tego świadoma. Dopiero poważne urazy lub zabiegi chirurgiczne, które są powikłane krwawieniem mogą doprowadzić do rozpoznania choroby.

Typ 2 choroby - postać umiarkowana

Jest do defekt jakościowy czynnika von Willebranda, a więc zawartość białka może być prawidłowa lub tylko nieznacznie zmniejszona, ale czynnik nie funkcjonuje prawidłowo. Występuje w 20-25% przypadków. Typ 2 dzieli się na cztery podtypy: 2A, 2B, 2N i 2M.

• 2A

  z powodu wady struktury czynnika von Willebranda dochodzi do zaburzeń łączenia czynnika von Willebranda i płytek krwi.

• 2B

  zwiększenie powinowactwa czynnika von Willebranda do płytek krwi

• 2N

  osłabienie wiązania czynnika von Willebranda z czynnikiem VIII

• 2M

  osłabienie zdolności łączenia się czynnika von Willebranda z płytkami krwi

Typ 3 choroby - postać ciężka

Występuje najrzadziej. Jest to najcięższa postać choroby. Chorzy mają śladową ilość czynnika von Willebranda we krwi (czasami nawet niewykrywalną} oraz niski poziom czynnika VIII.

Pierwszym krokiem powinna być konsultacja z lekarzem hematologiem i badanie krwi. Niestety nie ma jednego, konkretnego badania, które od razu pozwalałoby na postawienie pewnej diagnozy, dlatego proces rozpoznania choroby jest długotrwały.

Szacuje się, że aż 9 na 10 chorych
nie zostało zdiagnozowanych.

Mimo, że choroba von Willebranda dotyka populacji kobiet i mężczyzn, to jednak zdecydowanie częściej bywa diagnozowana u kobiet. Wynika to z tego, że jednym z podstawowych objawów tej choroby jest krwotoczna miesiączka.
 

Diagnostyka choroby składa się z dwóch etapów: klinicznego i laboratoryjnego.

Etap kliniczny

Obejmuje głównie wywiad chorobowy oraz zapoznanie się z rodzajem i intensywnością krwawień. Dotyczy on zarówno potencjalnego chorego jak i jego rodziny, ponieważ choroba von Willebranda jest schorzeniem dziedzicznym. Należy przy tym zachować szczególną ostrożność, gdyż nawet w przypadku występowania tego samego typu choroby (a nawet podtypu!) w danej rodzinie, objawy
u poszczególnych jej członków mogą być różne.

Etap laboratoryjny

obejmuje badania krwi przeprowadzane w specjalistycznych laboratoriach. Diagnostyka laboratoryjna choroby von Willebranda składa się z trzech etapów:

• badania przesiewowe
• badania określające typ choroby (typ 1, 2 czy 3)
• badania wysokospecjalistyczne określające podtyp choroby ( 2A, 2B, 2N 2M)

Trudnością w określeniu ilości czynnika von Willebranda jest fakt, że jego poziom we krwi zależy od wielu czynników:

• genetycznych

(np. grupa krwi - osoby z grupą krwi 0 mają naturalnie obniżony poziom czynników krzepnięcia),

• fizjologicznych

(np. ciąża, aktywność fizyczna, stres, zmęczenie, antykoncepcja),

• patologicznych

(np. stany zapalne, zakażenia, choroby nerek i wątroby, nowotwory, cukrzyca),

• wiekowych

(u dzieci występuje duża podatność na stres, który podwyższa poziom czynników, a u dorosłych po 40 roku życia ilość czynnika we krwi wzrasta naturalnie dlatego ludzie starsi mają często lżejsze objawy).

Dlatego zaleca się 2-3-krotne powtórzenie badania, w różnych odstępach czasu. Dodatkowym utrudnieniem w postawieniu diagnozy jest duża rozpiętość aktywności czynnika von Willebranda we krwi osób zdrowych – normą jest 35%-150%.

Choroby von Willebranda nie da się trwale wyleczyć – medycyna pozwala jedynie ograniczać objawy i skutecznie hamować krwawienia oraz zapobiegać ich występowaniu. Cel ten można osiągnąć poprzez stosowanie:

1. leków zwiększających zawartość czynnika VIII
i czynnika von Willebranda w osoczu

(desmopresyna, koncentraty czynników krzepnięcia) poprzez uzupełnienie niedoboru czynnika von Willebranda i czynnika VIII. Koncentraty lub desmopresynę stosuje się w przypadku wystąpienia krwawienia, urazów oraz jako przygotowanie i osłona zabiegów operacyjnych. Dawka, częstotliwość podawania preparatu oraz czas leczenia są uzależnione od rodzaju krwawienia i stopnia jego ciężkości.

2. leczenia wspomagającego

(leki antyfibrynolityczne, kleje fibrynowe, terapia hormonalna, leczenie zabiegowe krwotocznych miesiączek.) Kwas traneksamowy i aminokapronowy może być stosowany np. do leczenia krwawień
z błon śluzowych.

Desmopresyna

syntetyczny lek podobny do hormonu, który naturalnie występuje w organizmie. Uwalnia on czynnik von Willebranda z naczyń krwionośnych. Może być ona podawana dożylnie, podskórnie i donosowo. Desmopresyny nie można przyjmować na stałe – obowiązkowe są przerwy, aby organizm sam odbudował zapasy czynnika von Willebranda.

Kuracja może powodować łagodne skutki uboczne, w postaci zaczerwienienia twarzy, nudności czy bólu głowy. Dodatkowo powoduje zatrzymywanie wody w organizmie, hamując wytwarzanie moczu. Stosowana jest u pacjentów z typem 1 choroby von Willebranda i w niektórych postaciach typu 2.
W typach 2 i 3 desmopresyna nie zawsze jest skuteczna, ponieważ w organizmie jest za mało czynnika von Willebranda. Odradza się stosowanie jej u pacjentów z 3 typem choroby.

Małe krwawienia i drobne urazy nie zawsze wymagają opieki medycznej. Pacjent może sam zatamować krwawienia poprzez ucisk, czy zastosować zimny okład na siniaki.

Przy poważniejszych typach choroby (2 i 3) również możliwe jest leczenie domowe. Polega ono na samodzielnym aplikowaniu desmopresyny lub koncentratów przez chorego. Pacjenci (dorośli i dzieci) po odpowiednim przeszkoleniu w ośrodku leczenia skaz krwotocznych potrafią sami przygotować, a często również podać dożylnie lek.

Zaletą leczenia domowego jest m.in. ułatwienie codziennego funkcjonowania i akceptacji choroby, co jest szczególnie istotne przy małym pacjencie, a także szybsze rozpoczęcie leczenia w przypadku pojawienia się krwawienia. O podjęciu leczenia domowego powinien zdecydować lekarz prowadzący - hematolog.

Zgodnie z wytycznymi opracowanymi przez Światową Organizację Hemofilii, pacjenci z chorobą von Willebranda, podobnie jak z innymi wrodzonymi skazami krwotocznymi, powinni mieć dostęp do specjalistycznych ośrodków medycznych i stale współpracować z lekarzami, szczególnie z hematologiem i ginekologiem.

Pełny wykaz placówek, gdzie można szukać pomocy, znajduje się w poniżej. Kliknij na wybrane województwo, aby wyświetlić adresy placówek.