Pierwszym krokiem powinna być konsultacja z lekarzem hematologiem i badanie krwi. Niestety nie ma jednego, konkretnego badania, które od razu pozwalałoby na postawienie pewnej diagnozy, dlatego proces rozpoznania choroby jest długotrwały.

Szacuje się, że aż 9 na 10 chorych nie zostało zdiagnozowanych.

Mimo, że choroba von Willebranda dotyka populacji kobiet i mężczyzn, to jednak zdecydowanie częściej bywa diagnozowana u kobiet. Wynika to z tego, że jednym z podstawowych objawów tej choroby jest krwotoczna miesiączka.

Diagnostyka choroby składa się z dwóch etapów: klinicznego i laboratoryjnego.

Etap kliniczny

Obejmuje głównie wywiad chorobowy oraz zapoznanie się z rodzajem i intensywnością krwawień. Dotyczy on zarówno potencjalnego chorego jak i jego rodziny, ponieważ choroba von Willebranda jest schorzeniem dziedzicznym. Należy przy tym zachować szczególną ostrożność, gdyż nawet w przypadku występowania tego samego typu choroby (a nawet podtypu!) w danej rodzinie, objawy u poszczególnych jej członków mogą być różne.

Etap laboratoryjny

obejmuje badania krwi przeprowadzane w specjalistycznych laboratoriach. Diagnostyka laboratoryjna choroby von Willebranda składa się z trzech etapów:

• badania przesiewowe
• badania określające typ choroby (typ 1, 2 czy 3)
• badania wysokospecjalistyczne określające podtyp choroby ( 2A, 2B, 2N 2M)

Trudnością w określeniu ilości czynnika von Willebranda jest fakt, że jego poziom we krwi zależy od wielu czynników:

• genetycznych

(np. grupa krwi - osoby z grupą krwi 0 mają naturalnie obniżony poziom czynników krzepnięcia),

• fizjologicznych

(np. ciąża, aktywność fizyczna, stres, zmęczenie, antykoncepcja),

• patologicznych

(np. stany zapalne, zakażenia, choroby nerek i wątroby, nowotwory, cukrzyca),

• wiekowych

(u dzieci występuje duża podatność na stres, który podwyższa poziom czynników, a u dorosłych po 40 roku życia ilość czynnika we krwi wzrasta naturalnie dlatego ludzie starsi mają często lżejsze objawy).

Dlatego zaleca się 2-3-krotne powtórzenie badania, w różnych odstępach czasu. Dodatkowym utrudnieniem w postawieniu diagnozy jest duża rozpiętość aktywności czynnika von Willebranda we krwi osób zdrowych – normą jest 35%-150%.

Zgodnie z wytycznymi opracowanymi przez Światową Organizację Hemofilii, pacjenci z chorobą von Willebranda, podobnie jak z innymi wrodzonymi skazami krwotocznymi, powinni mieć dostęp do specjalistycznych ośrodków medycznych i stale współpracować z lekarzami, szczególnie z hematologiem i ginekologiem.

Pełny wykaz placówek, gdzie można szukać pomocy, znajduje się w poniżej. Kliknij na wybrane województwo, aby wyświetlić adresy placówek.