Kobiety dorosłe

Obfite i przedłużające się krwawienia miesiączkowe są jednym z najczęściej występujących i najbardziej typowych objawów zaburzeń krzepnięcia (w tym choroby von Willebranda).

Szacuje się, że ok. 10% wszystkich kobiet
cierpi na krwotoczne miesiączki,
a wśród kobiet ze zdiagnozowaną
chorobą von Willebranda – aż 73%.

Wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy, że mogą mieć skazę krwotoczną, chociaż z powodu dokuczliwych krwawień są stale zmęczone i narażone na niezręczne, wstydliwe sytuacje związane z częstymi zmianami środków higienicznych czy śladami krwi. Dodatkowe krwawienia mogą pojawić się również podczas owulacji, co bardzo negatywnie wpływa na jakość życia i może prowadzić do groźnych powikłań – np. powstawania krwiaków zaotrzewnowych i torbieli jajników.

Kobiety z nierozpoznaną chorobą von Willebranda są częściej narażone na zabiegi chirurgiczne, takie jak operacje jajników lub, w skrajnych przypadkach, usunięcie macicy (histerektomia) – co negatywnie wpływa na płodność i plany związane z macierzyństwem oraz znacząco obniża jakość ich życia.

Leczenie

Obfite miesiączki u kobiet z chorobą von Willebranda można jednak skutecznie opanować. Jednym ze sposobów jest terapia hormonalna – tabletki antykoncepcyjne lub wkładka domaciczna (spirala) uwalniająca levonorgestrel. Zawarte w środkach antykoncepcyjnych hormony, zwłaszcza gestagen, hamują krwawienie oraz mogą wpływać na wzrost poziomu brakujących czynników krzepnięcia we krwi.

W leczeniu krwawień stosuje się również kwas traneksamowy, desmopresynę oraz koncentraty zawierające czynnik von Willebranda i czynnik VIII. Leki te można stosować samodzielnie lub łączyć ze stosowaniem terapii hormonalnej. Kwas traneksamowy podaje się w dawce 1,0 g doustnie co 8h przez pierwsze 2-3 dni menstruacji (stosowanie można przedłużyć o kilka dni przy bardzo obfitych i bolesnych krwawieniach).

W przypadku stosowania koncentratów czynników krzepnięcia lub desmopresyny zazwyczaj wystarczy jednorazowe podanie leku, w pierwszym dniu okresu, aby przywrócić prawidłowy poziom czynników krzepnięcia krwi i złagodzić krwawienia.

W niektórych przypadkach, po uzgodnieniu z lekarzem prowadzącym, desmopresynę lub koncentraty czynników krzepnięcia podaje się przez kilka dni miesiączki, co 12-24 godziny. Dopiero jeśli metody farmakologiczne okazują się nieskuteczne rozważa się metody inwazyjne.

Chirurgiczne metody leczenia krwotocznych miesiączek
Gdy farmakologiczne leczenie nie przynosi znaczącej poprawy – istnieją chirurgiczne metody leczenia. Są one inwazyjne, obarczone tak jak każdy zabieg operacyjny ryzykiem powikłań i powinny być dokładnie omówione z lekarzem. Należą do nich: usunięcie wyściółki macicy, usunięcie endometriozy, łyżeczkowanie jamy macicy, usunięcie macicy, wycięcie jajników. Zabiegi te skutecznie redukują ból i krwawienia, ale w większości przypadków zamykają drogę do macierzyństwa. Ponadto wiążą się z interwencją chirurgiczną, dlatego powinny być rozważane w ostateczności.

Właściwy sposób leczenia powinien dobrać lekarz – ginekolog we współpracy z hematologiem, biorąc pod uwagę wiek kobiety, plany związane z zakładaniem rodziny, typ choroby oraz choroby współistniejące.

Ciąża, poród, połóg

Choroba von Willebranda nie jest przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę i jej szczęśliwego donoszenia. Mając skazę krwotoczną można bezpiecznie mieć dzieci i cieszyć się rodzicielstwem.

Kobiety planujące macierzyństwo muszą zrezygnować z terapii hormonalnej, co oznacza, że w leczeniu obfitych miesiączek przed zajściem w ciążę wykorzystywana będzie desmopresyna, kwas traneksamowy lub koncentraty czynników krzepnięcia.

Decyzja o macierzyństwie powinna być poprzedzona konsultacją z lekarzem hematologiem i ginekologiem w celu omówienia potencjalnych problemów hematologicznych w ciąży i w okresie okołoporodowym (leczenie zależy od typu choroby).

U większości kobiet z chorobą von Willebranda
w czasie ciąży nie występują krwawienia.

Dzieje się tak, ponieważ naturalnie działające hormony zwiększają poziom czynnika von Willebranda we krwi, a to sprzyja bezpiecznemu donoszeniu ciąży. W sporadycznych sytuacjach podawanie desmopresyny lub koncentratów czynników krzepnięcia w ciąży może być konieczne (np. jeśli niezbędne jest przeprowadzenie zabiegu operacyjnego lub inwazyjnego badania diagnostycznego).

Warto pamiętać że zarówno desmopresyna jak i koncentraty czynników krzepnięcia mogą być w ciąży bezpiecznie stosowane, ale ich podawanie musi odbywać się po konsultacji z lekarzem. Aby dobrze przygotować się do porodu bardzo istotne jest wykonanie badań układu krzepnięcia pomiędzy 28 a 34 tygodniem ciąży. W zależności bowiem od aktywności czynników krzepnięcia planowane jest leczenie hematologiczne w okresie okołoporodowym.

Każda kobieta z rozpoznaną skazą krwotoczną powinna otrzymać zalecenia co do postępowania w okresie okołoporodowym.

Szpital musi odpowiednio przygotować się do porodu takiej pacjentki (trzeba pamiętać, że oddziały ginekologiczne rzadko są na stałe zaopatrzone w desmopresynę lub koncentraty czynników krzepnięcia, dlatego o ich sprowadzenie należy zadbać wcześniej).
W zależności od typu choroby von Willebranda: 

  • Typ 1

    Z reguły nie jest potrzebne dodatkowe zabezpieczenie hematologiczne przed porodem.

  • Typ 2

    Zwykle wymagane jest podanie koncentratu czynników krzepnięcia (lub desmopresyny) przed porodem.

  • Typ 3

    Konieczne jest podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia przed i przez kilka dni po porodzie, ponieważ poziom czynników krzepnięcia nie wzrasta w ciąży mimo działania hormonów.

Choroba von Willebranda nie jest wskazaniem do cięcia cesarskiego. Preferowany jest poród drogą naturalną, jednak decyzja o sposobie rozwiązania ciąży jest uzależniona od wskazań ginekologicznych. Ważne jest, aby poród był jak najmniej traumatyczny zarówno dla matki jak i dla dziecka.

Poinformuj swojego lekarza i położną o skazie krwotocznej!

Aby zminimalizować ryzyko krwawienia 
w trakcie porodu, należy unikać:

  • środków mechanicznych: 
    kleszczy, próżnociągu

  • zakładania elektrod na główkę dziecka monitorujących czynność serca płodu

  • stosowania zastrzyków domięśniowych

  • nacinania krocza

Znieczulenie zewnątrzoponowe może u pacjentki z chorobą von Willebranda spowodować krwawienie. Dlatego przed jego wykonaniem niezbędna jest konsultacja hematologa i ustalenie sposobu zabezpieczenia kobiety przed tym powikłaniem. Należy pamiętać, że zwiększone ryzyko krwawień u kobiet z chorobą von Willebranda występuje nie tylko w okresie okołoporodowym, ale również w okresie połogu, czyli przez 6 tygodni po porodzie.

W ciągu kilku - kilkunastu dni od rozwiązania poziom hormonów (a wraz z nimi aktywność czynnika VIII i czynnika von Willebranda) wracają do stanu sprzed ciąży. Wtedy właśnie mogą pojawiać się nadmierne krwawienia poporodowe, które występują znacznie częściej u kobiet cierpiących na zaburzenia krzepnięcia niż u kobiet zdrowych. Co ciekawe, u kobiet z typem 1 choroby von Willebranda, karmienie piersią utrzymuje wysoki poziom hormonów ciążowych, co może chronić matkę przed krwawieniem po porodzie.

Jeżeli krwawienie w okresie połogu będzie nieprawidłowe lub zbyt późno leczone, konieczne może być przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych i późniejsze długotrwałe leczenie powstałej anemii.

Nierozpoznana lub nieleczona choroba von Willebranda zwiększa ryzyko wystąpienia krwotoku poporodowego, który może pojawić się nawet po kilku dniach od rozwiązania.

Innym powikłaniem porodu, u kobiety ze skazą krwotoczną, może być krwiak sromu. 
Dlatego należy być pod stałą opieką hematologa i ginekologa, zwłaszcza w tak wyjątkowym dla kobiety czasie, jak ciąża i połóg.

Dzieci - dziedziczenie
i diagnostyka

Choroba von Willebranda jest wrodzoną chorobą genetyczną. Jest dziedziczona niezależnie od płci, dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety.

Nosicielami wadliwego genu mogą być oboje rodzice, nawet jeśli u żadnego z nich nie występują objawy. Dzieje się tak, ponieważ choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli do jej wystąpienia potrzebne są dwa allele „wadliwego” genu. Ponieważ dziedzicznie nie jest zależne od płci prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby u syna, jest takie samo, jak u córki.

Stwierdzenie czy dziecko będzie miało skazę krwotoczną, w trakcie ciąży nie jest możliwe, ponieważ badania prenatalne w kierunku choroby von Willebranda nie są w Polsce wykonywane. W niektórych krajach istnieje jednak taka możliwość i część rodziców chorego dziecka decyduje się na takie badania w kolejnej ciąży.

Schemat dziedziczenia choroby von Willebranda

Warto wiedzieć, że u dzieci z chorobą von Willebranda rzadko występują krwotoki po porodzie oraz w pierwszych miesiącach/latach życia. Zwykle są one prowokowane zabiegami operacyjnymi, zwłaszcza u dzieci z typem 3 czyli ciężką postacią choroby.

Dlatego diagnostyka dzieci, których matki mają chorobę von Willebranda powinna być przeprowadzona zawsze przed zabiegiem operacyjnym, a także w przypadku, gdy u dziecka obserwuje się skłonność do nadmiernych krwawień.

Diagnostyka skazy krwotocznej u noworodka nie jest prosta. Jedynie typ 3 czyli ciężką postać choroby można rozpoznać tuż po narodzinach dziecka. W przypadku typu 1 lub znacznej części typu 2 wyniki badań wykonanych tuż po urodzeniu mogą być prawidłowe, pomimo istnienia choroby. Dzieje się tak dlatego, ponieważ stres porodowy powoduje zwiększenie zawartości czynników VIII i czynnika von Willebranda u noworodka. W takich sytuacjach konieczne jest ponowne przeprowadzenie badań ok. 6 miesięcy po porodzie.

Choroba von Willebranda

  • Typ 1

    Typ 1 oraz w części przypadków typ 2 można zdiagnozować po 5 –6 miesiącach życia. Niestety samo pobranie krwi u małego dziecka może wiązać się ze stresem, który może wpłynąć na wynik badania.

  • Typ 2

    Dlatego zaleca się przeprowadzanie diagnostyki u starszych dzieci, chyba że występują objawy skazy krwotocznej bądź dziecko wymaga przeprowadzenia zabiegu operacyjnego.

  • Typ 3

    W przypadku podejrzenia typu 3 choroby von Willebranda, badanie diagnostyczne należy wykonać od razu po porodzie, pobierając próbkę krwi pępowinowej.

U dziecka u którego zaistniało podejrzanie skazy krwotocznej należy unikać zastrzyków domięśniowych, a witaminę K podawać drogą doustną.

U małych dzieci z chorobą von Willebranda rzadko występują groźne krwotoki przy porodzie, zwłaszcza jeśli narodziny przebiegną naturalnie i z zastosowaniem wszelkich środków ostrożności. Pierwsze miesiące, a nawet lata życia dziecka upływają zazwyczaj bezobjawowo. Uciążliwe mogą stać się obfite, częste krwawienia z nosa i rozległe siniaki, które zaczną pojawiać się wraz z dorastaniem i wzrostem aktywności dziecka.

Ryzyko krwotoku po wszelkich zabiegach i operacjach medycznych jest jednak u takich dzieci duże (zarówno u małych jak i u starszych dzieci, a zwłaszcza w typie 3 choroby). Dlatego nawet w przypadku tak łagodnych objawów pełną diagnostykę skazy krwotocznej dziecka należy przeprowadzić najszybciej jak to możliwe.

Menopauza

Okres menopauzy może być dla kobiet bardziej dotkliwy ze względu na zachodzące zmiany w gospodarce hormonalnej. Obfite krwawienia miesiączkowe mogą się jeszcze bardziej nasilić, zwłaszcza u kobiet u których stwierdzono skazę krwotoczną. Przekwitanie jest trudnym, ale przejściowym etapem w życiu kobiety, trwającym 1-2 lata.

Warto pamiętać, że nawet po ustaniu uciążliwej przez całe życie menstruacji, należy być w stałym kontakcie z hematologiem. Obfite krwawienia nadal mogą stanowić zagrożenie np. przy zabiegach medycznych czy wizytach u dentysty, mimo, że poziom czynników krzepnięcia we krwi naturalnie wzrasta po 40 roku życia.

Koniec miesiączkowania nie oznacza końca
zaburzeń krzepnięcia.